Come si manifesta
L’Autismo è una sindrome comportamentale, espressione di un disordine dello sviluppo cerebrale, risultante di processi biologicamente e geneticamente determinati. L’Autismo altera complessivamente la crescita del sistema comunicativo, verbale e non verbale, e i meccanismi che orientano e organizzano l’interazione sociale e la vita di relazione; comporta inoltre disturbi del comportamento, limitazioni degli interessi, attività ripetitive e stereotipie. La conseguenza di queste alterazioni è la comparsa di una disabilità (diversi gradi di espressività) che si configura come permanente in quanto accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale, anche se le caratteristiche del deficit sociale assumono una espressione variabile nel tempo.
I disturbi dello spettro autistico non sono rari; molti pediatri di assistenza primaria si prendono cura di diversi bambini con disturbi dello spettro autistico. I pediatri svolgono un ruolo importante nel riconoscimento precoce dei disturbi dello spettro autistico, perché di solito sono il primo punto di contatto per i genitori. I genitori sono ora molto più consapevoli dei primi segni di disturbi dello spettro autistico a causa della frequente copertura nei media; se i loro figli dimostrano uno qualsiasi dei segni pubblicati, molto probabilmente solleveranno le loro preoccupazioni al pediatra del loro bambino. È importante che i pediatri siano in grado di riconoscere i segni e i sintomi dei disturbi dello spettro autistico e abbiano una strategia per valutarli sistematicamente. I pediatri devono anche essere consapevoli delle risorse locali che possono aiutare a fare una diagnosi definitiva e nella gestione dei disturbi dello spettro autistico. Il pediatra deve avere dimestichezza con le risorse di sviluppo, educative e della comunità, nonché con le cliniche specializzate nella sottospecialità. Questo rapporto clinico è uno dei 2 documenti che sostituiscono la dichiarazione politica e la relazione tecnica dell'American Academy of Pediatrics originale pubblicata nel 2001. Questo rapporto affronta le informazioni di base, inclusa la definizione, la storia, l'epidemiologia, i criteri diagnostici, i primi segni, gli aspetti neuropatologici e le possibilità etiologiche nei disturbi dello spettro autistico. Inoltre, questo rapporto fornisce un algoritmo per aiutare il pediatra a sviluppare una strategia per l'identificazione precoce dei bambini con disturbi dello spettro autistico. Il rapporto clinico di accompagnamento affronta la gestione dei bambini con disturbi dello spettro autistico.
Prendersi cura dei bambini con disturbi dello spettro autistico: un kit di strumenti per le risorse per i medici", che contiene strumenti di screening e sorveglianza, moduli pratici, tabelle e dispense genitoriali per aiutare il pediatra nell'identificazione, valutazione e gestione dei disturbi dello spettro autistico nei bambini.
CRITERI DIAGNOSTICI
Autismo come deficit di intersoggettività : deficit cognitivo
1 Deficit Neurologico
2 Difficoltà di orientamento sociale e intersoggettività che conducono a non soddisfare il bisogno di relazione
3 Comportamenti anomali nel bambino
4 Mancanza di esperienze che attivano i processi di crescita neuronale
5 Alterazioni delle interazioni con adulti significativi
Indicatori precoci di rischio
Anomalie del pianto – Turbe del sonno/ sensoriali
Asimmetria posturale /movimento
Assenza di gesti deittici ( prioritario)
Assente /incostante risposta al richiamo
Assenza di attenzione condivisa / scambi / imitazione
Sintomi motori precoci
Ipotono precoce (1°indicatore)
Turbe motorie orobuccali
Stereotipie sensomotorie ( dal 2°anno)
Asimmetrie di movimento
Deficit dell’interazione sociale
•Deficit della comunicazione e del linguaggio
•Interessi ristretti e stereotipati
Mancanza o ritardo
deficit del gioco di immaginazione
Persistente gioco senso-motorio e/o ripetitivo
Disturbo di linguaggio e movimento: interconnessioni
Anomalie del passo /Anomalia di contatto calcagno a terra/ deambulazione sulle punte
Carente coordinazione arti superiori / inferiori
Ridotto controllo posturale
Anomalie obiettivi dell’azione motoria
Dell’orientamento verso obiettivo
Di traiettoria (deficit di pianificazione)
Goffaggine grossomotoria e fine motoria ( ricadute)
Anomalie qualitative del Movimento e Fenotipi comunicativo linguistici
Povertà gestuale e mimica
Anomalie qualitative della postura rispetto all’interlocutore
Deficit fonetico fonologico
Questionario per i genitori
L'M-CHAT-R / F è uno strumento di screening dell'autismo progettato per identificare i bambini di età compresa tra 16 e 30 mesi che dovrebbero ricevere una valutazione più approfondita per possibili segni precoci di disturbo dello spettro autistico (ASD) ritardo dello sviluppo
1) Se punti qualcosa attraverso la stanza, tuo figlio la guarda? (PER ESEMPIO, se punti un giocattolo o un animale, il tuo bambino guarda il giocattolo o l'animale?)
Si No
2) Ti sei mai chiesto se tuo figlio
potrebbe essere sordo?
Si No
3) Il tuo bambino gioca finzione o finzione? (AD ESEMPIO, fingi di bere da una tazza vuota, fai finta di parlare al telefono, o fai finta di dar da mangiare a una bambola o a un animale di pezza?)
Si No
4) A tuo figlio piace arrampicarsi sulle cose? (AD ESEMPIO, mobili, attrezzature per parchi giochi o scale)
Si No
5) Il tuo bambino fa movimenti di dita insoliti vicino ai suoi occhi? (PER ESEMPIO, il tuo bambino
muove le sue dita verso i suoi occhi?)
Si No
6) Il tuo bambino punta con un dito per chiedere qualcosa o per ricevere aiuto? (PER ESEMPIO, indicando uno spuntino o un giocattolo che è fuori dalla portata)
Si No
7) Il tuo bambino punta con un dito per mostrarti qualcosa di interessante? (PER ESEMPIO, indicando un aeroplano in cielo o un grosso camion in mezzo alla strada.Questo è diverso da tuo figlio che punta a chiedere qualcosa
Si No
8) Il tuo bambino è interessato ad altri
bambini? (AD ESEMPIO, tuo figlio guarda altri bambini, sorride loro o va da loro?) Si No
9)
Il tuo bambino ti mostra le cose portandole a te o tenendole per te da vedere - non per ottenere aiuto, ma solo per condividere? (AD ESEMPIO, mostrandoti un fiore, un animale di pezza o un camion giocattolo
Si No
10) Il tuo bambino risponde quando chiami il suo nome?
(PER ESEMPIO, guarda in alto, parla o balbetta, o ferma quello che sta facendo quando chiami il suo nome?
Si No
11) Quando sorridi a tuo figlio, lui o lei sorride a te? Si No
12) Il tuo bambino si arrabbia con rumori di tutti i giorni? (PER ESEMPIO, il tuo bambino urla o grida di rumore come un aspirapolvere o musica ad alto volume?) Si No
13) Il tuo bambino cammina
Si No
14) Il tuo bambino ti guarda negli occhi quando stai parlando con lui o lei, giocando con lui o lei o vestendola?
Si No
15) Tuo figlio tenta di copiare quello che fai? (PER ESEMPIO, saluta, cicala o fai un rumore divertente quando lo fai)
Si No
16) Se giri la testa per guardare qualcosa, il tuo bambino si guarda intorno per vedere cosa stai guardando?
Si No
17) Tuo figlio tenta di indurti a guardarlo? (PER ESEMPIO, tuo figlio ti guarda per
lode, o dice "guarda" o "mi guarda"?)
Si N
18) Il tuo bambino capisce quando gli dici di fare qualcosa? (PER ESEMPIO, senon punti, il bambino può capire "metti il libro sulla sedia" o "portami la coperta"?)
Si No
19) Se succede qualcosa di nuovo, il tuo bambino guarda il tuo viso per vedere come ti senti al riguardo? (PER ESEMPIO, se sente un rumore strano o divertente, o vede un nuovo giocattolo, guarderà la tua faccia?)
Si No
20) A tuo figlio piacciono le attività di movimento? (PER ESEMPIO, essere oscillato o rimbalzato sul ginocchio)
Si No
Commento
La patologia sta numericamente aumentando.
Le cause sono polifattoriali e oggetto di discusione nella comunità scientifica e nella società civile ( famiglie e scuole )
E' un impegno assistenziale per famiglie, scuola e società
Le competenze assistenziali stanno progressivamente migliorando.
Le cure sono molteplici, necessariamente in carico a professionisti specializzati. A fianco di queste, ci sono iniziative specifiche, di carattere nutrizionale, in parte riconosciute scientificamente, in parte ancora off-label, ma meritevoli di rispetto, in quanto basate su buoni presupposti.
Non è compito del sito e dello scrivente dare consigli, sicuramente insufficienti quanto non rispondenti alle specifiche esigenze dell'individuo.
Unico umile obiettivo è la sensibilizzazione precoce nel riconoscere sintomi d'allarme che possano portare dal sospetto alla diagnosi precoce, tramite le competenze specialistiche capillari sul territorio.
Bisogna rinforzare l'anello debole, tra pregiudizio, non conoscenza e sconcerto, per migliorare le performance del futuro adulto.
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